• 24.02.2012
      01:00 Uhr
      Verlierer im Roulette der Gene Über das Leben mit seltenen Krankheiten - alpha-Österreich | ARD-alpha
       

      Schadhafte Gene sind Auslöser für schwere Krankheiten, von denen die meisten Menschen noch nicht einmal gehört haben: Phenylketonurie, Barth-Syndrom, Immundefizienz, Cystische Fibrose oder Morbus Huntington.

      Nacht von Donnerstag auf Freitag, 24.02.12
      01:00 - 01:45 Uhr (45 Min.)
      45 Min.
      Neu im Programm
      Stereo

      Schadhafte Gene sind Auslöser für schwere Krankheiten, von denen die meisten Menschen noch nicht einmal gehört haben: Phenylketonurie, Barth-Syndrom, Immundefizienz, Cystische Fibrose oder Morbus Huntington.

       

      Diese seltenen Krankheiten treffen nur wenige Menschen, aber dies umso härter. Bei der Stoffwechselstörung Phenylketonurie fallen betroffene Kleinkinder plötzlich ins Koma, weil ihr Körper kein Fett aufnehmen kann. Bei der Muskelschwächekrankheit Barth-Syndrom erleiden Babys einen Herzinfarkt und die Eltern zittern um das Leben ihrer Kinder. Ein schweres Schicksal für Angehörige, die mit der Gewissheit leben, dass ihre Kinder oder Lebenspartner nicht geheilt werden können. Gegen die meisten der rund 6.000 seltenen Erbkrankheiten gibt es keine Medikamente. Bei allen seltenen Krankheiten können nur Symptome gelindert und die Krankheitsverläufe hinaus gezögert werden. Etwa bei Morbus Huntington. Diese Krankheit bricht meist im Alter zwischen 30 und vierzig aus und kann nicht gestoppt werden. Das Gehirn wird aufgrund des Gen-Defekts angegriffen und die Betroffenen verlernen innerhalb weniger Jahre das Sprechen, Schlucken und Gehen. 40-jährige Pflegfälle, die in kein Pflegekonzept passen und mithilfe ihrer Angehörigen überleben. So manche Krankheit wie Immundefizienz wird oft nicht erkannt und die Betroffenen leiden ihr Leben lang unter Wochen andauernden Verkühlungen, Lungenentzündungen und Durchfall. Gegen Immundefizienz gibt es Mittel, die den Betroffenen ein normales Leben ermöglichen sobald sie die Diagnose gestellt bekommen. Oft ist es Zufall, dass die Krankheit erkannt wird. Von einer seltenen Krankheit spricht man, wenn einer von 2.000 Einwohnern betroffen ist.

      Ein Film von Edith Bachkönig

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